Estudo mostra que mutação genética pode contribuir para o autismo.

No dia 02 de abril foi celebrado o dia mundial de conscientização sobre o autismo. Para lembrar a data e informar sobre essa doença-cujo maior desafio é o preconceito e a discriminação, advindos do desconhecimento da sociedade sobre  o problema- fiz uma entrevista no meu programa Revista da Tarde, na Rádio Inconfidência AM880, sobre o assunto, no dia 28 de março.

A entrevista ficou muito legal. Para ouví-la e saber  sobre mais o autismo, basta clicar no link abaixo:

http://www.inconfidencia.com.br/modules/debaser/player.php?id=4226

E nessa quinta-feira, dia 06 de abril, foi divulgado um novo estudo sobre o autismo que aponta a possibilidade da mutação genética contribuir para o autismo. Leia mais na matéria abaixo publicada pelo portal Terra..



Gene modificado aumenta de 5 a 20 vezes as chances de a criança ter autismo

Foto: Getty Ima

Um estudo com centenas de famílias em que existe casos de autismo descobriu que genes podem aumentar o risco do problema. Segundo a pesquisa, mutações espontâneas podem ocorrer no esperma do pai ou nos óvulos que aumentam as chances de o filho nascer com autismo. Os homens têm quatro vezes mais propensão de passar essas mutações para os filhos. As informações são do Huffington Post.

Os resultados de três novos estudos, publicados na revista Nature, sugerem mutações em partes de genes que codificam proteínas - o chamado exome - que desempenham um papel significativo no autismo. Enquanto esses erros genéticos podem ser inofensivos, eles podem causar grandes problemas quando ocorrem nas partes do genoma necessárias para o desenvolvimento do cérebro.

Quando a mutação acontece, existe uma chance entre 5 e 20 vezes a mais de a criança ter autismo. "Esses resultados confirmam que não é o tamanho da anomalia genética que oferece risco, mas a sua localização", disse o diretor do Instituto Nacional de Saúde Mental, Thomas Insel.

Autismo
O problema engloba vários distúrbios, desde a incapacidade de se comunicar e retardo mental a sintomas relativamente leves, como a síndrome de Asperger. Nos Estados Unidos, um número estimado de 1 em 88 crianças tem autismo, de acordo com os últimos dados dos Centros para Controle e Prevenção de Doenças do país.

Os cientistas já encontraram dezenas de genes que podem aumentar o risco de autismo. Mas as causas genéticas só explicam cerca de 10% dos casos, e estudos recentes têm apontado fatores ambientais como um fator potencial.

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Saiba mais sobre o AUTISMO

fonte: www.psicosite.com.br

O que é?
É uma alteração cerebral que afeta a capacidade da pessoa se comunicar, estabelecer relacionamentos e responder apropriadamente ao ambiente. Algumas crianças apesar de autistas apresentam inteligência e fala intactas, outras apresentam também retardo mental, mutismo ou importantes retardos no desenvolvimento da linguagem. Alguns parecem fechados e distantes outros presos a comportamentos restritos e rígidos padrões de comportamento.


Características comuns
Não estabelece contado com os olhos
Parece surdo
Pode começar a desenvolver a linguagem mas repentinamente isso é completamente interrompido sem retorno.
Age como se não tomasse conhecimento do que acontece com os outros
Ataca e fere outras pessoas mesmo que não exista motivos para isso
É inacessível perante as tentativas de comunicação das outras pessoas.
Ao invés de explorar o ambiente e as novidades restringe-se e fixa-se em poucas coisas.
Apresenta certos gestos imotivados como balançar as mãos ou balançar-se
Cheira ou lambe os brinquedos
Mostra-se insensível aos ferimentos podendo inclusive ferir-se intencionalmente



Manifestações sociais
Muitas vezes o início é normal, quando bebê estabelece contato visual, agarra um dedo, olha na direção de onde vem uma voz e até sorri. Contudo, outras crianças apresentam desde o início as manifestações do autismo. A mais simples troca de afeto é muito difícil, como, por exemplo, o próprio olhar nos olhos que é uma das primeiras formas de estabelecimento de contato afetivo. Toda manifestação de afeto é ignorada, os abraços são simplesmente permitidos mas não correspondidos. Não há manifestações de desagrado quando os pais saem ou alegria quando volta para casa.
As crianças com autismo levam mais tempo para aprenderem o que os outros sentem ou pensam, como, por exemplo, saber que a outra pessoa está satisfeita porque deu um sorriso ou pela sua expressão ou gesticulação.
Além da dificuldade de interação social, comportamentos agressivos são comuns especialmente quando estão em ambientes estranhos ou quando se sentem frustradas.



Razões para esperança
Quando os pais de uma criança autista descobrem que seu filho é autista muitas vezes cultivam durante algum tempo ainda a esperança de que ele ira recuperar-se completamente. Algumas famílias negam o problema e mudam de profissional até encontrar alguém que lhes diga um outro diagnóstico. Como seres humanos a dor sentida pode ser superada, nunca apagada, mas a vida deve manter seu curso. Hoje mais do que antigamente há recursos para tornar as crianças autistas o mais independente possível. A intervenção precoce, a educação especial, o suporte familiar e em alguns casos medicações ajudam cada vez mais no aprimoramento da educação de crianças autistas. A educação especial pode expandir suas capacidades de aprendizado, comunicação e relacionamento com os outros enquanto diminui a freqüência das crises de agitação. Enquanto não há perspectiva de cura podemos desde já melhorar o que temos, o desenvolvimento da qualidade de vida de nossas crianças autistas.



Diagnóstico
Os pais são os primeiros a notar algo diferente nas crianças com autismo. O bebê desde o nascimento pode mostrar-se indiferente a estimulação por pessoas ou brinquedos, focando sua atenção prolongadamente por determinados itens. Por outro lado certas crianças começam com um desenvolvimento normal nos primeiros meses para repentinamente transformar o comportamento em isolado. Contudo, podem se passar anos antes que a família perceba que há algo errado. Nessas ocasiões os parentes e amigos muitas vezes reforçam a idéia de que não há nada errado, dizendo que cada criança tem seu próprio jeito. Infelizmente isso atrasa o início de uma educação especial, pois quanto antes se inicia o tratamento, melhor é o resultado.
Não há testes laboratoriais ou de imagem que possam diagnosticar o autismo. Assim o diagnóstico deve feito clinicamente, pela entrevista e histórico do paciente, sempre sendo diferenciado de surdez, problemas neurológicos e retardo mental. Uma vez feito o diagnóstico a criança deve ser encaminhada para um profissional especializado em autismo, este se encarregará de confirmar ou negar o diagnóstico. Apesar do diagnóstico do autismo não poder ser confirmado por exames as doenças que se assemelham ao autismo podem. Assim vários testes e exames podem ser realizados com a finalidade de descartar os outros diagnósticos.
Dentre vários critérios de diagnóstico três não podem faltar: poucas ou limitadas manifestações sociais, habilidades de comunicação não desenvolvidas, comportamentos, interesses e atividades repetitivos. Esses sintomas devem aparecer antes dos três anos de idade.



Tratamento
Foge ao objetivo desde site entrar em maiores detalhes a respeito do autismo em geral e sobre o tratamento especificamente. Há fontes mais completas e mais detalhadas na Web: aqui nos restringimos a uma abordagem superficial.
Contudo, vale a pena fazer algumas citações. Não há medicações que tratem o autismo, mas muitas vezes elas são usadas para combater efeitos específicos como agressividade ou os comportamentos repetitivos por exemplo. Até bem pouco tempo usava-se o neuroléptico para combater a impulsividade e agitação, mais recentemente antidepressivos inibidores da recaptação da serotonina vêem apresentando bons resultados, proporcionando maior tranquilidade aos pacientes. As medicações testadas e com bons resultados foram a fluoxetina, a fluvoxamina, a sertralina e a clomipramina. Dentre os neurolépticos a clorpromazina, o haloperidol e a tioridazina também podem ser usadas dentre outras.
Para o autismo não há propriamente um tratamento, o que há é um treinamento para o desenvolvimento de uma vida tão independente quanto possível. Basicamente a técnica mais usada é a comportamental, além dela, programas de orientação aos pais. Quanto aos procedimentos são igualmente indispensáveis, pois os pais são os primeiros professores. Uma das principais tarefas dos pais é a escolha de um local para o treinamento do filho com autismo. Apresentamos aqui algumas dicas para que a escolha seja a mais acertada possível:

Os locais a serem selecionados apresentam sucesso nos treinamentos que realiza?
Os profissionais dos locais são especialmente treinados com esse fim?
Como são planejadas e organizadas as atividades?
As atividades são previamente planejadas e rotineiras?
Como o progresso é medido?
Como cada criança é observada e registrada quanto a evolução?
O ambiente é planejado para minimizar as distrações?
O programa irá preparar os pais para continuar o treinamento em casa?



Casos Clínicos
Henrique
Quando criança pequena era afetuoso e brincalhão. Aos seis meses sentava-se e engatinhava, aos 10 começou a andar e aos 13 meses já podia contar. Um dia aos 18 meses sua mãe o encontrou sentado na cozinha brincando com as panelas de forma estereotipada (repetindo sempre os mesmos movimentos) e de tal forma concentrado que não respondeu às solicitações da mãe. Desse dia em diante a mãe se recorda que foi como se ele tivesse se transformado. Parou de relacionar-se com os outros. Freqüentemente corre ziguezagueando em volta de casa. Tornou-se fixado por lâmpadas elétricas, corre em volta de casa apagando e acendendo as luzes e se alguém tenta interrompê-lo ele torna-se agitado batendo e mordendo quem estiver pela frente.
Joana
Desde o dia em que nasceu Joana apresentou comportamento anormal, parecia diferente das demais crianças. Numa idade em que a maioria das crianças é curiosa e quer ver tudo, Joana mexia-se pouco no berço e não respondia aos ruídos dos brinquedos. Seu desenvolvimento não se deu na ordem esperada, ficou de pé antes de engatinhar, e quando andava era na ponta dos pés. Aos dois anos e meio de idade ainda não falava apenas agarrava as coisas ou gritava pelo que queria. Era capaz de ficar sentada durante horas olhando para um de seus brinquedos. Durante uma sessão de avaliação passou todo o tempo puxando os tufos do agasalho da psicóloga.